高中 | 第一节 孟德尔的豌豆杂交实验(一) 题目答案及解析

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必修二 遗传与进化

第一章 遗传因子的发现

第一节 孟德尔的豌豆杂交实验(一)

$\rm Usher$综合征($\rm USH$)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病,分为$\rm \alpha$型、$\rm \beta$型和$\rm \gamma$型。已经发现至少有$\rm 10$个不同基因的突变都可分别导致$\rm USH$。在小鼠中也存在相同情况。

两个由单基因突变引起的$\rm \alpha$$\rm USH$的家系如图。

①家系$\rm 1$的Ⅱ$\rm -2$是携带者的概率为                

②家系$\rm 1$的Ⅱ$\rm -1$与家系$\rm 2$的Ⅱ$\rm -2$之间婚配,所生子女均正常,原因是                                                                

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$\\rm \\dfrac23$;家系$\\rm 1$ 和家系 $\\rm 2$$\\rm USH$ 是由不同基因突变引起的

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①已知 $\rm USH$ 是常染色体隐性遗传病,设控制该病的基因为$\rm a$。家系 $\rm 1$ 中Ⅰ$\rm -1$ 和Ⅰ$\rm -2$ 表现正常,生了一个患病的儿子Ⅱ$\rm -1$(基因型为$\rm aa$),根据基因的分离定律,可知Ⅰ$\rm -1$ 和Ⅰ$\rm -2$ 的基因型均为$\rm Aa$。Ⅱ$\rm -2$ 表现正常,其基因型可能为$\rm AA$$\rm Aa$$\rm AA$的概率为$\rm \dfrac13$$\rm Aa$的概率为$\rm \dfrac23$,即家系 $\rm 1$ 的Ⅱ$\rm -2$ 是携带者($\rm Aa$)的概率为$\rm \dfrac23$

②因为已经发现至少有 $\rm 10$ 个不同基因的突变都可分别导致 $\rm USH$,家系 $\rm 1$ 和家系 $\rm 2$$\rm USH$ 是由不同基因突变引起的。假设家系 $\rm 1$$\rm A$基因发生突变导致的,家系 $\rm 2$$\rm B$基因发生突变导致的($\rm A$$\rm B$为不同基因位点),家系 $\rm 1$ 的Ⅱ$\rm -1$ 基因型可能为$\rm aaBB$,家系 $\rm 2$ 的Ⅱ$\rm -2$ 基因型可能为$\rm AAbb$,他们之间婚配,后代基因型为$\rm AaBb$,均表现正常。

基因间的相互作用会使表型复杂化。例如,小鼠在单基因$\rm G$$\rm R$突变的情况下,$\rm gg$表现为$\rm \alpha$型,$\rm rr$表现为$\rm \gamma$型,而双突变体小鼠$\rm ggrr$表现为$\rm \alpha$型。表型正常的$\rm GgRr$小鼠间杂交,$\rm F_{1}$表型及占比为:正常$\rm \dfrac{9}{16}$$\rm \alpha$$\rm \dfrac38$$\rm \gamma$$\rm \dfrac{1}{16}$$\rm F_{1}$$\rm \alpha$型个体中杂合子的基因型有                

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$\\rm ggRr$$\\rm Ggrr$

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已知小鼠单基因$\rm G$$\rm R$突变的情况下,$\rm gg$表现为$\rm \alpha$型,$\rm rr$表现为$\rm \gamma$型,双突变体小鼠$\rm ggrr$表现为$\rm \alpha$型,表型正常的$\rm GgRr$小鼠间杂交,$\rm F_{1}$表型及占比为:正常$\rm \dfrac{9}{16}$$\rm \alpha$$\rm \dfrac38$$\rm \gamma$$\rm \dfrac{1}{16}$,说明$\rm F_{1}$$\rm \alpha$型个体的基因型有$\rm ggRR$$\rm ggRr$$\rm ggrr$$\rm Ggrr$。其中杂合子的基因型有$\rm ggRr$$\rm Ggrr$

$\rm r$基因编码的$\rm R^{N}$蛋白比野生型$\rm R$蛋白易于降解,导致$\rm USH$。因此,抑制$\rm R^{N}$降解是治疗$\rm USH$的一种思路。已知$\rm R^{N}$通过蛋白酶体降解,但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡,因而用于治疗的药物需在增强$\rm R^{N}$稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与$\rm R^{N}$的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞,在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求,则加药后的检测结果是                                                                

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绿色荧光强度增强,红色荧光强度不变

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因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与$\rm R^{N}$的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,药物要求在增强$\rm R^{N}$稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后,绿色荧光蛋白与$\rm R^{N}$的融合蛋白降解减少,绿色荧光强度增强;而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解,红色荧光强度不变。

将野生型$\rm R$基因连接到病毒载体上,再导入患者内耳或视网膜细胞,是治疗$\rm USH$的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害,保证治疗的安全性,用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释                                                                

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条件 $\\rm 1$:病毒不能具有致病性。解释:如果病毒具有致病性,会对患者的健康造成额外的伤害,无法保证治疗的安全性。条件 $\\rm 2$:病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释:若病毒能自主复制,可能会在患者体内大量增殖,引发不可控的反应,对患者造成潜在伤害

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用作载体的病毒满足的条件有:①病毒不能具有致病性,如果病毒具有致病性,会对患者的健康造成额外的伤害,无法保证治疗的安全性。 ②病毒不能在宿主细胞内自主复制,若病毒能自主复制,可能会在患者体内大量增殖,引发不可控的反应,对患者造成潜在伤害 。

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