$\rm APP$基因有多种突变类型说明了基因突变具有$\rm (\qquad)$

特异性

普遍性

多方向性

低频性

$\rm A$、$\rm B$、$\rm C$、$\rm D$、基因突变具有多种突变类型说明了基因突变具有多方向性， $\rm C$ 正确。

故选：$\rm C$。

根据资料分析结合所学，下列关于$\rm AD$治疗的思路可行的有$\rm (\qquad)$

通过$\\rm RNA$干扰抑制突变的$\\rm APP$基因转录

给神经元细胞导入正常的$\\rm APP$基因

给神经元细胞注入正常的$\\rm App$蛋白

使用可特异性降解$\\rm A\\beta$聚合物的药物

$\rm A$ 、根据资料可知， $\rm AD$ 主要是因为$\rm A\beta$聚合物沉淀在神经细胞中不易被分解导致的，通过 $\rm RNA$ 干扰抑制突变的 $\rm APP$ 基因转录，即可减少$\rm A\beta$聚合物的生成， $\rm A$ 正确；

$\rm B$ 、导入正常的 $\rm APP$ 基因不能阻止异常 $\rm APP$ 基因控制合成 $\rm A\beta$ 聚合物，同样会导致神经元退行性病变， $\rm B$ 错误；

$\rm C$ 、给神经元细胞注入正常的 $\rm App$ 蛋白不能影响 $\rm AD$ 患者的 $\rm A\beta$聚合物含量，仍然会导致神经元退行性病变， $\rm C$ 错误；

$\rm D$ 、使用可特异性降解 $\rm A\beta$ 聚合物的药物，可以减少 $\rm A\beta$聚合物，进而缓解由$\rm A\beta$聚合物引起的神经元病变， $\rm D$ 正确。

故选：$\rm AD$。

如图是一个有$\rm AD$患者的家族系谱图，检测发现$\rm 6$号（目前已$\rm 71$岁，$\rm 70$岁时发病）所患$\rm AD$为$\rm APP$₇$\rm 17$型（相关基因用$\rm D/d$表示）。

据图分析，$\rm 6$号的基因型应为                ，$\rm 5$号（$\rm 68$岁）目前没有患病，能否确定他们的子女$\rm 7-10$号（年龄在$\rm 35-45$之间）未来不会患同种类型$\rm AD$，请分情况讨论，说说你的判断依据                                                                。

$\\rm dd$ ①$\\rm 5$号也可能携带了 $\\rm APP$ 其他类型的突变基因，若子女从父母处得到两个突变基因，则会患不同类型 $\\rm AD$；②若$\\rm 5$号完全正常，则$\\rm 7-10$号都为$\\rm APP_{717}$类型的 $\\rm APP$ 突变基因携带者，则它们产生的 $\\rm A\\beta$ 片段比他们的母亲$\\rm ($ $\\rm APP$ 突变基因纯合）少，当 $\\rm A\\beta$片段积累到一定量时患 $\\rm AD$ ，因此子女可能会在更高年龄患同种 $\\rm AD$ 。

分析系谱图，$\rm 3$号和$\rm 4$号正常，有一个患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，所以$\rm 6$号基因型为 $\rm dd$ 。无法确定$\rm 5$号和$\rm 6$号的子女未来是否患同种类型 $\rm AD$ 。①$\rm 6$号所患 $\rm AD$ 为$\rm APP_{717}$型，突变基因的效应是生成更长的 $\rm A\beta$ 片段，当$\rm A\beta$ 片段积累到一定量时，会对神经元产生影响，故$\rm 6$号到了一定年龄才发病。$\rm 5$号目前没有患病，也可能携带了 $\rm APP$ 其他类型的突变基因，若子女从父母处得到两个突变基因，则会患不同类型 $\rm AD$ ；②若$\rm 5$号完全正常，则$\rm 7-10$号都为$\rm APP_{717}$类型的 $\rm APP$ 突变基因携带者，则它们产生的 $\rm A\beta$ 片段比他们的母亲（ $\rm APP$ 突变基因纯合）少，当 $\rm A\beta$片段积累到一定量时患 $\rm AD$ ，因此子女可能会在更高年龄患同种 $\rm AD$ 。

进一步检测发现$\rm 7$号$\rm APOE$基因突变为$\rm APOE-4$，该突变基因表达产物容易与可溶性$\rm A\beta$结合，促进$\rm A\beta$沉淀，$\rm 8$号$\rm APOE$基因突变为$\rm APOE-2$，该突变基因表达产物促进神经元细胞的生长与代谢。

根据检测结果判断，$\rm 7$号和$\rm 8$号患$\rm AD$的风险变化分别是$\rm (\qquad)$

都增大

$\\rm 7$号患病风险增大，$\\rm 8$号患病风险减小

都减小

$\\rm 7$号患病风险减少，$\\rm 8$号患病风险增大

$\rm A$、$\rm B$、$\rm C$、$\rm D$、根据检测结果，$\rm 7$号突变基因表达产物容易与可溶性$\rm A\beta$ 结合，促进$\rm A\beta$ 沉淀，更容易导致神经元退行性病变，$\rm 7$号患病风险增大；$\rm 8$号突变基因表达产物促进神经元细胞的生长与代谢，这对 $\rm AD$ 的缓解有积极意义，故$\rm 8$号患病风险减小， $\rm B$ 正确。

故选：$\rm B$ 。

若$\rm 9$号在基因检测中发现自己是红绿色盲基因的携带者（相关基因用$\rm B/b$表示），已知$\rm 1-10$中没有红绿色盲患者，该家族中可能也是红绿色盲携带者的是$\rm (\qquad)$

$\\rm 4$号

$\\rm 5$号

$\\rm 6$号

$\\rm 8$号

$\rm A$、$\rm B$、$\rm C$、$\rm D$、若$\rm 9$号为红绿色盲基因携带者，其色盲基因只能来自$\rm 6$号母亲，母亲的色盲基因也只能来自$\rm 4$号外祖母，因此该家族中可能也是红绿色盲携带者的是$\rm 4$号和$\rm 6$号， $\rm AC$ 正确。

故选：$\rm AC$ 。

已知$\rm 9$号配偶不是红绿色盲患者，他们的女儿相关基因型为                                                                ，若$\rm 9$号再生一个儿子，患红绿色盲的概率为                。

$\\rm X^{B}X^{B }$或 $\\rm X^{B}X^{b }$；$\\rm \\dfrac12$

根据题意，$\rm 9$号是红绿色盲基因携带者，相关基因型为 $\rm X^{B}X^{b}$ ，其配偶不是红绿色盲患者，基因型为 $\rm X^{B}Y$ ，他们的女儿相关基因型为 $\rm X^{B}X^{B}$ 或 $\rm X^{B}X^{b}$ ，若$\rm 9$号再生一个儿子，$\rm 9$号能产生的配子种类及概率为 $\rm X^{B}: X^{b}=1:1$，患红绿色盲的概率为$\rm \dfrac12$。