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高中 | 第1 节 基因突变和基因重组题目答案及解析如下,仅供参考!
必修二 遗传与进化
第五章 基因突变及其他变异
第1 节 基因突变和基因重组
已知甲病 (基因用$\rm A$、$\rm a$表示)为一种单基因遗传性皮肤病。该病是编码$\rm DNA$聚合酶的基因发生突变导致的,该病在人群中的发病率为$\rm 1/10000$.乙病 (基因用$\rm B$、$\rm b$表示)是一种单基因遗传性眼病,由常染色体上的隐性基因控制。控制甲、乙病的基因均不在$\rm XY$ 的同源区段。 $\rm {{}_{2}}$与一个基因型相同的人婚配,生出了患甲、乙两病的孩子,Ⅲ₁和Ⅲ₂都是纯合子, 不考虑互换。据图回答下列问题:
此家系甲病的遗传方式是 。Ⅲ₄与一个正常人(没有血缘关系)婚配后,生出甲病患者的概率是 。控制这两种病的基因位于 (填“一对”或“两对”)同源染色体上。Ⅳ$\rm _{2}$与丈夫生一个患两病孩子的概率是 。
Ⅱ$\rm _{1}$和Ⅱ$\rm _{2}$没有患病,生出了患甲病的女儿Ⅲ$\rm _{3}$,由此可以判断,甲病属于常染色体隐性遗传病。由于甲病在人群中的发病率约为$\rm \dfrac{1}{10000}$,所以甲病的致病基因频率$\rm p$($\rm a$)$\rm =\dfrac{1}{100}$,$\rm p$($\rm A$)$\rm =1-\dfrac{1}{100}=\dfrac{99}{100}$。人群中基因型为$\rm AA$的比例为$\rm p$($\rm AA$)$\rm =p$($\rm A$)$\rm ^{2}=$($\rm \dfrac{99}{100}$)$\rm ^{2}$,基因型为$\rm Aa$的比例为$\rm p$($\rm Aa$)$\rm =2\times p$($\rm A$)$\rm \times p$($\rm a$)$\rm =2\times \dfrac{99}{100}\times \dfrac{1}{100}$,所以人群中不患病的个体$\rm AA$∶$\rm Aa=99$∶$\rm 2$,所以正常人为$\rm AA$的概率是$\rm \dfrac{99}{101}$,为$\rm Aa$的概率是$\rm \dfrac{2}{101}$;Ⅲ$\rm _{4}$为$\rm Aa$的概率为$\rm \dfrac{2}{3}$;所以,Ⅲ$\rm _{4}$与一个正常人(没有血缘关系)婚配后,生出甲病患者的概率是$\rm \dfrac{2}{101}\times 2/3\times \dfrac14=\dfrac{1}{303}$。乙病(基因用$\rm B$、$\rm b$表示)是一种单基因遗传性眼病,由常染色体上的隐性基因控制。Ⅲ$\rm _{1}$是纯合子,患乙病,所以Ⅲ$\rm _{1}$的基因型为$\rm AAbb$;Ⅲ$\rm _{2}$是纯合子,患甲病,所以Ⅲ$\rm _{2}$的基因型为$\rm aaBB$;他们的孩子Ⅳ$\rm _{2}$的基因型为$\rm AaBb$。Ⅳ$\rm _{2}$与一个基因型相同的人($\rm AaBb$)婚配,不考虑互换,如果两对基因位于一对同源染色体上,Ⅳ$\rm _{2}$只能产生$\rm Ab$和$\rm aB$两种类型的配子,与任何人婚配都不可能生出两病皆患的孩子,只有两对基因位于两对同源染色体上才可能产生$\rm ab$配子。$\rm ab$的雌雄配子结合才能生出两病皆患的孩子$\rm aabb$,概率为$\rm \dfrac{1}{16}$。
研究人员对甲病进行了进一步研究,发现突变发生在$\rm A$基因编码区某碱基对 ($\rm C$∥$\rm G→T$∥$\rm A$),突变后基因的碱基对数量没有发生变化。
①图 ($\rm b$)所示的突变使得转录出的$\rm mRNA$ 相应位点由编码精氨酸的密码变为 ,导致 ,最终使得病人出现多种病症。
②研究人员设计引物$\rm a$和引物$\rm b$扩增包含突变位点的长度为$\rm 322bp$的目的基因片段,突变序列的扩增片段用某种限制酶处理后得到长度分别为$\rm 197bp$和$\rm 125bp$的两个片段。目前Ⅳ₂ 再次怀孕,并接受了产前基因诊断,用引物$\rm a$和引物$\rm b$对该家系家庭成员目的基因片段进行$\rm PCR$扩增,家庭成员及胎儿的 $\rm PCR$扩增产物酶切电泳带型示意图如图所示。初步判断胎儿的基因型是 (不考虑其他异常情况)。
①从图($\rm b$)可以看出,图($\rm b$)所示的突变使得转录出的$\rm mRNA$相应位点由编码精氨酸的密码子($\rm 5^\prime$−$\rm CGA-3^\prime$)变为终止密码子($\rm 5^\prime$−$\rm UGA-3^\prime$);基因突变后终止密码子提前出现,翻译提前终止,导致形成结构异常的$\rm DNA$聚合酶,导致病人出现多种病症。
②用$\rm PCR$扩增包含该突变位点的一个长度为$\rm 322bp$的$\rm DNA$片段,突变序列的扩增片段可用识别序列的某种限制酶切为长度分别为$\rm 197bp$和$\rm 125bp$的两个片段。目的基因第$\rm 631$位碱基对:$\rm C$∥$\rm G$突变为$\rm T$∥$\rm A$后,正好产生了限制酶的识别序列,使得目的基因片段被限制酶切成两个部分;也说明目的基因片段在突变前是没有限制酶的识别序列的,不能被限制酶切成两部分。Ⅲ$\rm 2$和Ⅲ$\rm 3$都是甲病患者,基因型为$\rm aa$。从胎儿的$\rm PCR$扩增产物酶切电泳结果可以看出,酶切产物长度介于$\rm 267bp$和$\rm 434bp$之间,大致判断为$\rm 322bp$左右的$\rm DNA$片段,说明该目的基因片段不能被限制酶水解,不具有突变后的限制酶识别序列,不考虑其他异常情况下,可以初步判断胎儿的基因型为$\rm AA$。
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