高中 | 第1 节 基因突变和基因重组 题目答案及解析
稿件来源：高途
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必修二 遗传与进化
第五章 基因突变及其他变异
第1 节 基因突变和基因重组
习以下材料，回答（$\rm 1$）~（$\rm 4$）题。
$\rm Pol\theta$的发现丰富了中心法则的内涵
发现$\rm RNA$病毒后，科学家完善了克里克提出的“中心法则”，揭示了遗传信息传递的一般规律。真核细胞内“聚合酶$\rm \theta$（$\rm Pol\theta$）”的发现又丰富了传统认知。$\rm Pol\theta$主要承担检测和修复$\rm DNA$双链断裂的工作。当$\rm DNA$双链断裂时，断裂处的$\rm 5$`端被某些酶切后，出现局部单链$\rm DNA$（$\rm ssDNA$悬臂），其上有些区域的碱基可互补配对，称为微同源区。微同源区结合后，$\rm Pol\theta$可延伸微同源区的$\rm 3$'端，促进双链断裂处$\rm DNA$的连接（图$\rm 1$），但该过程极易出现突变等错误。$\rm Pol\theta$在大多数组织细胞中不表达，但在许多癌细胞中高表达，促进癌细胞生长，同时使其产生耐药性。
为验证$\rm Pol\theta$具有图$\rm 1$所示功能，开发了一种绿色荧光蛋白（$\rm GFP$）报告基因检测法，原理如图$\rm 2$实验组$\rm 1$所示。为进一步探究$\rm Po1\theta$是否还有其他功能，在此基础上，将实验组$\rm 1$中甲片段分别替换为掺入部分$\rm RNA$的乙、丙片段，导入受体细胞，记为实验组$\rm 2$、$\rm 3$。观察到三组细胞均发出绿色荧光。
上述研究证明$\rm Pol\theta$也能够将$\rm RNA$序列“写入”$\rm DNA$，是遗传信息在分子间传递的重大发现，这一发现再次丰富了中心法则的内涵。
根据所学知识，用箭头和文字写出中心法则的内容。
![](\"https://jy.gsxcdn.com/be/base/release/20250610/598988876986908672.png\")
中心法则表示的是遗传信息的传递方向。
分析$\rm Pol\theta$修复$\rm DNA$过程中产生突变的原因可能有$\rm (\quad\ \ \ \ )$。
微同源区的形成造成断裂部位碱基对缺失
","$\\rm Pol\\theta$在催化蛋白质合成过程中不遵循碱基互补配对原则
","延伸微同源区的$\\rm 3$'端时，碱基对错配引起基因突变
","将不同来源的$\\rm DNA$片段连接在一起，引起$\\rm DNA$序列改变
"]$\rm B$选项中蛋白质合成过程不遵循碱基互补配对和$\rm DNA$的突变没有直接关系，而$\rm ACD$选项中均可引起碱基缺失、替换导致突变。
图$\rm 2$所示实验中，导入受体细胞的核酸片段并未与载体相连，则含有$\rm GFP$基因上、下游的片段还应该有 。实验组$\rm 2$的结果说明$\rm Pol\theta$还具有 功能。阐释实验组$\rm 3$的细胞发绿色荧光的机制 。
启动子和终止子；逆转录；$\\rm Pol\\theta$以$\\rm RNA$片段的正确序列为模板，使合成的转录模板链中原引入的编码终止密码子序列被正确序列替换，表达出$\\rm GFP$蛋白，发出绿色荧光。
"]]导入受体细胞的核酸片段并未与载体相连，因此需要人为添加的启动子和终止子使目标基因能够正常表达，实验组$\rm 2$中即使基因序列中掺入$\rm RNA$片段，$\rm Po1\theta$依然可以将其修改成正常的$\rm DNA$片段，实验组$\rm 3$中不仅掺入$\rm RNA$片段，还将终止密码子引入转录模板链，但$\rm GFP$基因依然正确表达出绿色荧光蛋白，因此推测$\rm Pol\theta$以$\rm RNA$片段的正确序列为模板，使合成的转录模板链中原引入的编码终止密码子序列被正确序列替换，表达出$\rm GFP$蛋白，发出绿色荧光。
说出$\rm Pol\theta$酶的发现在医学领域的应用前景 。
治疗癌症、遗传病的基因治疗（合理即可）
"]]$\rm Pol\theta$酶可以修复发生突变的$\rm DNA$，因此可以用于治疗癌症、遗传病的基因治疗。
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