据图判断，脆性$\rm X$染色体综合征是                 （显性$\rm /$隐性）遗传病。

结合图$\rm 1$，图中Ⅱ$\rm -1$患病，但其父母表现正常，说明脆性$\rm X$染色体综合征是隐性遗传病。

下列关于该病的相关叙述中，正确的是$\rm (\qquad)$（多选）

只要表达$\\rm F$蛋白的个体，表现即为正常

含$\\rm f$基因的男性一定患病

脆性$\\rm X$综合征的发病率需在人群中随机调查

含一个$\\rm f$基因的女性可能患病

$\rm A$、据图$\rm 2$可知，基因$\rm F^{+}$能表达少量$\rm F$蛋白，男女都有一定比例患病。因此，能表达$\rm F$蛋白的个体，不一定表现为正常，例如基因型为$\rm X^{F+}Y$的个体可能患病，$\rm A$错误；

$\rm B$、依题意，控制该性状的基因位于$\rm X$染色体上，含$\rm f$基因的男性基因型为$\rm X^{f}Y$，基因$\rm f$不能表达出$\rm F$蛋白，从而患病，$\rm B$正确；

$\rm C$、调查人类遗传病的发病率应在人群中随机调查以提高调查结果的准确性，$\rm C$正确；

$\rm D$、基因型为$\rm X^{F+}X^{f}$的女性有一定的患病比例，因此，含一个$\rm f$基因的女性可能患病，$\rm D$正确。

故选：$\rm BCD$。

图中Ⅰ$\rm -1$的基因型可能是                 。下列图示中表示Ⅰ$\rm -1$减数分裂产生精子的过程图是                 （图中所示为性染色体）

Ⅰ$\rm -1$为男性，表现正常，结合图$\rm 2$可知，含$\rm F^{+}$的男性也可能患病，故$\rm I-1$的基因型可能是$\rm X^{F}Y$或$\rm X^{F+}Y$。

$\rm A$、据图$\rm A$可知，图中两条染色体为性染色，为一对同源染色体，其着丝粒排列在赤道板上，该细胞处于有丝分裂中期，$\rm A$错误；

$\rm B$、据图$\rm B$可知，图中同时有$\rm XY$染色体，且细胞中染色体发生着丝粒分裂，该细胞处于有丝分裂后期，$\rm B$错误；

$\rm C$，据图$\rm C$可知，图中的染色体为性染色体，$\rm XY$染色体正发生相互分离，细胞处于减分裂Ⅰ后期，$\rm C$正确；

$\rm D$、据图$\rm D$可知，该细胞的细胞质不均等分裂，为初级卵母细胞，$\rm D$错误。

故选：$\rm C$。

已知Ⅰ$\rm -2$的基因型是$\rm X^{F}X^{F+}$，Ⅱ$\rm -2$为男孩，则Ⅱ$\rm -2$是否患病？                ？为什么？                                                                                  。

可能患病；因为Ⅱ$\\rm -2$的基因型可能为$\\rm X^{F+}Y$，有$\\rm 40\\%$的男性患病

不一定患病。依题意，$\rm I-2$的基因型是$\rm X^{F}X^{F+}$，Ⅱ$\rm -2$为男孩，该男孩从Ⅰ$\rm -1$处获得$\rm Y$染色体，从Ⅰ$\rm -2$处获得$\rm X$染色体，可能获得$\rm X^{F}$、$\rm X^{F+}$其中一个基因，$\rm F^{+}$基因表达$\rm F$蛋白，但男性有约$\rm 40\%$的患病比例，故该男孩可能患病。

脆性$\rm X$综合征（$\rm FXS$）患者在$\rm X$染色体长臂末端有一脆性部位（细丝部位），是由于$\rm X$染色体上编码$\rm F$蛋白的基因中序列$\rm CGG$重复过度扩增导致。

正常编码$\rm F$蛋白基因中序列$\rm CGG$有$\rm 5$~$\rm 54$次重复，而患者中有$\rm 230$~$\rm 2300$次甚至更多次的重复。这种变异属于$\rm (\quad\ \ \ \ )$。

基因重组

碱基插入

碱基替换

染色体片段重复

依题意，正常编码$\rm F$蛋白的基因与患者基因是等位基因的关系，正常编码$\rm F$蛋白基因中序列$\rm CGG$有$\rm 5$~$\rm 54$次重复，而患者中有$\rm 230$~$\rm 2300$次甚至更多次的重复。可知，致病基因是重复插入了序列$\rm CGG$所致，这种变异属于碱基插入，$\rm B$正确，$\rm ACD$错误。

故选：$\rm B$。

$\rm CGG$的重复次数有随代际增加的倾向。科研人员对这一现象的解释如图所示。

据图所示，在                 过程中，以含有$\rm CGG$重复序列的$\rm DNA$单链为模板，按                 方向合成子链时，子链会发生局部滑落并折叠，子链继续延伸，导致子链中$\rm CGG$重复序列增加。

由图可知，此过程以$\rm DNA$为模板合成新的$\rm DNA$，故为$\rm DNA$复制，结合题图可知$\rm DNA$复制的子链合成方向为$\rm 5$'端$\rm →3$'端。

$\rm cDNA$是在体外由$\rm RNA$经过逆转录获得。通过$\rm DNA$琼脂糖凝胶电泳技术可将不同大小的$\rm DNA$片段分离开来。下图为某$\rm FXS$患者家族中不同个体编码$\rm F$蛋白基因的$\rm cDNA$片段凝胶电泳的检测结果。

在$\rm cDNA$获取过程中遗传信息的传递方向是$\rm (\quad\ \ \ \ )$。

$\\rm DNA→RNA$

$\\rm RNA→$蛋白质

$\\rm RNA→DNA$

$\\rm RNA→RNA$

$\rm cDNA$是在体外由$\rm RNA$经过逆转录获得，逆转录的过程以$\rm RNA$为模板合成$\rm DNA$，遗传信息的传递方向是$\rm RNA→DN$$\rm A$，$\rm C$正确，$\rm ABD$错误。

故选：$\rm C$。

据图所示，推测男性和女性患$\rm FXS$的可能原因分别是                 和                 。（编号选填）

①。编码$\rm F$蛋白基因过多②。编码$\rm F$蛋白基因不表达③。异常编码$\rm F$蛋白基因表达

根据图中信息分析，$\rm 308bp$为编码正常$\rm F$蛋白基因的$\rm cDNA$片段，$\rm 550bp$为编码异常$\rm F$蛋白基因的$\rm cDNA$片段（$\rm CGG$重复序列增加），可知患病男性无编码正常$\rm F$蛋白基因的$\rm cDNA$片段，患病原因应该是$\rm b$编码$\rm F$蛋白基因不表达；患病女性多了编码异常$\rm F$蛋白基因的$\rm cDNA$片段，患病原因应该是$\rm c$异常编码$\rm F$蛋白基因表达。

研究发现，$\rm CG$二核苷酸处容易发生胞嘧啶甲基化，从而对表型产生影响，这种现象属于                 。

核苷酸处容易发生胞嘧啶甲基化，即$\rm DNA$甲基化，不改变$\rm DNA$碱基序列但会影响基因的表达，属于表观遗传。