高中 | 第2节 基因表达与性状的关系 题目答案及解析

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必修二 遗传与进化

第四章 基因的表达

第2节 基因表达与性状的关系

脊髓性肌肉萎缩症($\rm SMA$)是一种导致儿童死亡的遗传性神经肌肉疾病。其病因是脊髓前角$\rm \alpha$运动神经元生存基因$\rm 1$$\rm SMN1$)突变为$\rm SMN2$基因。$\rm SMN1$基因表达全长的运动神经元生存蛋白($\rm FL-SMN$),$\rm SMN2$基因仅表达出约$\rm 5-10\%$$\rm FL-SMN$$\rm FL-SMN$不足导致脊髓运动神经元功能丧失。回答下列问题:

脊髓前角$\rm \alpha$运动神经元功能丧失,导致其受刺激后无法产生                 ,肌肉收缩异常,丧失运动功能。

[["兴奋(电信号、神经冲动、局部电流、动作电位)"]]

脊髓前角$\rm \alpha$运动神经元功能丧失,导致其受刺激后无法产生兴奋,兴奋传导的形式为电信号、神经冲动、局部电流,兴奋产生的本质是动作电位的产生,进而表现为肌肉收缩异常,丧失运动功能。

根据发病年龄和进程将$\rm SMA$分为三种类型:$\rm SMAI$型,$\rm SMA$Ⅱ型,$\rm SMA$Ⅲ型,其体内$\rm FL-SMN$蛋白相对表达量如图。据图分析病情最轻的是                 ,判断依据是                                                                

[["

$\\rm SMAIII$型;$\\rm FL-SMN$是运动神经元的生存蛋白,$\\rm SMAIII$型较其他类型个体产生的$\\rm FL-SMN$最多

"]]

据题干信息和题图分析可知,$\rm SMN1$基因表达全长的运动神经元生存蛋白($\rm FL-SMN$),$\rm SMN2$基因仅表达出约$\rm 5-10\%$$\rm FL-SMN$$\rm FL-SMN$不足导致脊髓运动神经元功能丧失,可见该病的发生与$\rm FL-SMN$表达量下降有关,而检测结果显示,$\rm FL-SMN$作为运动神经元的生存蛋白,在$\rm SMA$Ⅲ型个体细胞中$\rm FL-SMN$表达量最高,因而可推测,该患者发病较轻。

顺铂是一种常见且有效的抗肿瘤药物,其副作用之一是造成肾损伤。科研人员探究小鼠运动神经元生存蛋白($\rm SMN$)基因敲除对顺铂诱导的急性肾损伤($\rm AKI$)小鼠的影响,实验如下表。

组别小鼠类型处理$\rm SMN$蛋白表达水平尿素氮水平肾小管上皮细胞凋亡水平
$\rm 1$$\rm SMN+/+$生理盐水$\rm +++++$$\rm +$$\rm +$
$\rm 2$$\rm SMN+/-$生理盐水$\rm ++++$$\rm +$$\rm +$
$\rm 3$$\rm SMN+/+$腹腔注射顺铂溶液$\rm +++$$\rm +++$$\rm +++$
$\rm 4$$\rm SMN+/-$腹腔注射顺铂溶液$\rm +$$\rm +++++$$\rm +++++$

注:“$\rm SMN+/+$”表示野生小鼠,“$\rm SMN+/-$”表示$\rm SMN$基因敲除小鼠杂合子;尿素氮水平、肾小管上皮细胞凋亡水平是$\rm AKI$的指标;“$\rm +$”的数量表示影响水平高低。

①该实验需要构建顺铂诱导的$\rm AKI$小鼠模型,做法是给健康小鼠腹腔注射                                。据表可推测顺铂诱导的$\rm AKI$小鼠模型已构建成功,理由是与组别$\rm 1$对比,组别                 的小鼠血液中尿素氮水平和肾小管上皮细胞凋亡水平都                 ,说明小鼠出现肾损伤现象。

②根据上述结果可知:小鼠运动神经元生存蛋白($\rm SMN$)基因敲除会                 顺铂诱导的$\rm AKI$小鼠的肾损伤。

③血液的生化指标能反映机体的健康状况,作为诊断疾病的依据,原因是                                                                

[["

一定浓度顺铂溶液;$\\rm 3$;升高;加重;当机体某项生理功能出现障碍,会影响其代谢产物的含量,进而引起血液生化指标的变化

"]]

①本实验的目的是探究小鼠运动神经元生存蛋白($\rm SMN$)基因敲除对顺铂诱导的急性肾损伤($\rm AKI$)小鼠的影响,因此该实验需要构建顺铂诱导的$\rm AKI$小鼠模型,做法是给健康小鼠腹腔注射一定浓度顺铂溶液,进而构建模型鼠。据表可推测顺铂诱导的$\rm AKI$小鼠模型已构建成功,因为与组别$\rm 1$对比,组别$\rm 3$的小鼠血液中尿素氮水平和肾小管上皮细胞凋亡水平都升高,说明小鼠出现肾损伤现象。

②根据第$\rm 3$$\rm 4$组的结果可以看出,$\rm 4$组小鼠血液中尿素氮水平和肾小管上皮细胞凋亡水平都高于$\rm 3$组,因而可推测小鼠运动神经元生存蛋白($\rm SMN$)基因敲除会加重顺铂诱导的$\rm AKI$小鼠的肾损伤。

③血液的生化指标能反映机体的健康状况,作为诊断疾病的依据,这是因为当机体某项生理功能出现障碍,会影响其代谢产物的含量,进而引起血液生化指标的变化,根据生化指标的变化可推测相关部位的病患情况。

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