高中 | 第一节 孟德尔的豌豆杂交实验(一) 题目答案及解析

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必修二 遗传与进化

第一章 遗传因子的发现

第一节 孟德尔的豌豆杂交实验(一)

$\rm CSS$ 基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种伴 $\rm X$ 染色体隐性遗传的疾病,以全身性 发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如下图所示的家系。

根据克里斯蒂安森综合征的遗传方式,判断下列表述正确的是$\rm (\quad\ \ \ \ )$

["

机体只要含有异常 $\\rm CSS$蛋白就会导致疾病

","

机体只需单个 $\\rm CSS$ 正常基因便能维持健康

","

机体需要两个 $\\rm CSS$ 正常基因才能维持健康

","

机体只要携带异常 $\\rm CSS$基因就会导致疾病

"]
[["B"]]

$\rm A$、克里斯蒂安森综合征是伴$\rm X$隐性遗传病,若机体正常 $\rm CSS$蛋白就不会导致疾病,$\rm A$错误;

$\rm B$、该病为伴$\rm X$隐性遗传病,所以机体只需单个 $\rm CSS$ 正常基因便能维持健康,$\rm B$正确;

$\rm C$、如果是男性,$\rm Y$染色体上无 $\rm CSS$ 基因,所以机体需要一个 $\rm CSS$ 正常基因就能维持健康,$\rm C$错误;

$\rm D$、女性携带者,携带一个异常 $\rm CSS$基因不会导致疾病,$\rm D$错误;

故选:$\rm B$

根据克里斯蒂安森综合征的遗传方式,$\rm 8$号的基因型为                 $\rm 5$号的基因型为                 $\rm CSS$基因用$\rm A$$\rm a$表示)。

[["$\\rm X^{a}Y$","$\\rm X^{A}X^{a}$"]]

该病为伴$\rm X$隐性遗传病,$\rm 8$号患病,所以基因型为$\rm X^{a}Y$$\rm 6$号没患病其基因型为$\rm X^{A}Y$,所以$\rm 5$号基因型为$\rm X^{A}X^{a }$

$\rm 8$患者的致病基因来自 $\rm I$ 代中的                 $\rm 1$$\rm /2$号)。

[["$\\rm 2$号"]]

$\rm 8$患者的致病基因来自$\rm 5$号,$\rm 5$号致病基因来自$\rm I$ 代中的$\rm 2$号,所以$\rm 8$患者的致病基因间接来自 $\rm I$ 代中的$\rm 2$号。

$\rm 3$号与 $\rm 4$号再生一个表型正常男孩的概率是                 $\rm 3$号与 $\rm 4$号再生的男孩中表型正常的概率是                 

测序结果显示,$\rm CSS$基因的突变形式是编码链第$\rm 391$位核苷酸由$\rm G$ 变成了$\rm T$

[["$\\rm \\dfrac{1}{4}$","$\\rm \\dfrac{1}{2}$"]]

$\rm 3$号基因型为$\rm X^{A}Y$$\rm 4$号基因型为$\rm X^{A}X^{a}$,生一个表型正常男孩的概率是$\rm \dfrac{1}{4}X^{A}Y$$\rm 3$号与 $\rm 4$号再生的男孩中表型正常的概率是$\rm \dfrac{1}{2}X^{A}Y$

该疾病的变异类型为$\rm (\quad\ \ \ \ )$

["

碱基对的增加

","

碱基对的易位

","

碱基对的替换

","

碱基对的缺失

"]
[["C"]]

根据右图$\rm CSS$正常基因与突变基因表达产物可知,基因突变后编码的蛋白质中氨基酸的数目减少,但转录的$\rm mRNA$未变短,所以该疾病的变异类型为碱基对的替换,终止密码提前出现。

故选:$\rm C$

试根据图判断,上述突变使相应密码子由                 变成了                 (填序号)。

$\rm AGU$(丝氨酸)②$\rm CGU$(精氨酸)③$\rm GAG$(谷氨酸)④$\rm GUG$(缬氨酸)⑤$\rm UAA$(终止密码)⑥$\rm UAG$(终止密码)

[["③","⑥"]]

试根据图判断,上述突变使相应密码子由③$\rm GAG$(谷氨酸)变成了⑥$\rm UAG$(终止密码)。

为降低克里斯蒂安森综合征患儿出生的概率,夫妇可进行遗传咨询。关于遗传咨询的基本程序,排序正确的是                 (填序号)。

① 系谱分析确定遗传方式② 提出预防措施③ 再发风险率估计④ 病情诊断

[["④①③②"]]

遗传咨询的基本程序为④ 病情诊断$\rm →$① 系谱分析确定遗传方式$\rm →$③ 再发风险率估计$\rm →$② 提出预防措施。

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