由上图可知，该病的遗传类型是$\rm (\quad\ \ \ \ )$

常染色体隐性

常染色体显性

伴$\\rm X$染色体隐性

伴$\\rm X$染色体显性

据图可知，图中的$\rm 1$号和$\rm 2$号正常，但生有患病的甲，说明该病是隐性遗传病，又因为甲是女性而其父亲正常，所以是常染色体隐性遗传病，$\rm A$正确，$\rm BCD$错误。

故选：$\rm A$。

$\rm EN1$基因是肢体发育的关键基因。对患者甲和健康志愿者的$\rm EN1$基因进行测序，结果如下图。推测甲患病的可能原因是$\rm EN1$基因的碱基对$\rm (\quad\ \ \ \ )$。

替换

增添

缺失

易位

由图可知甲多了一个碱基$\rm T$所以属于碱基对的增添，因为氨基酸是蛋白质的单体，基因中碱基对的增添造成氨基酸的排列顺序改变，从而使得蛋白质结构改变，$\rm B$正确，$\rm ACD$错误。

故选：$\rm B$。

若对$\rm II-3$个体的$\rm EN1$基因进行测序，结果可能为$\rm (\quad\ \ \ \ )$（多选）。

均与正常基因序列一致

均与正常基因序列不一致

既有正常基因序列又有突变基因序列

无法确定

由于$\rm II-3$的双亲均正常，但生育了患病的女儿，所以亲本的基因型均为杂合子，因此$\rm II-3$的基因型可能是显性纯合子或杂合子，因此测序结果可能为均与正常基因序列一致或既有正常基因序列又有突变基因序列，$\rm BD$错误，$\rm AC$正确。

故选：$\rm AC$。

Ⅱ$\rm .$对另一先天肢体畸形患者乙的相关基因进行测序，乙的$\rm EN1$基因序列正常，但该基因附近有一段未知功能的$\rm DNA$片段（称为$\rm MCR$）缺失。研究人员对$\rm EN1$基因正常，但$\rm MCR$缺失的肢体畸形纯合小鼠（$\rm E^{+}E^{+}M^{-}M^{-}$）进行检测，发现其$\rm EN1$基因表达量显著低于野生型。

为确定$\rm MCR$的作用机制，研究人员用表现型正常的$\rm MCR$缺失杂合小鼠（$\rm E^{+}E^{+}M^{+}M^{-}$）与表现型正常的$\rm EN1$基因突变杂合小鼠（$\rm E^{+}E^{-}M^{+}M^{+}$）杂交，子代出现肢体畸形个体。

$\rm F_{1}$肢体畸形小鼠的基因型为                 。

由孟德尔的自由组合定律可知，两个单杂合子交配（$\rm E^{+}E^{+}M^{+}M^{-}$、$\rm E^{+}E^{-}M^{+}M$），子代中有双杂合子$\rm E^{+}E^{-}M^{+}M^{-}$，该基因型所占比例为$\dfrac{1}{4}$，所以子代肢体畸形小鼠的基因型为$\rm E^{+}E^{-}M^{+}M^{-}$。

在下图细胞内画出$\rm F_{1}$肢体畸形子代小鼠这两对基因在染色体上的位置。

$\rm F_{1}$小鼠肢体畸形的原因是肢体畸形小鼠的一条染色体上$\rm E^{+}$基因上游不存在$\rm M^{+}$基因，另外一条染色体上的$\rm M$基因正常但不存在$\rm E+$基因，$\rm F_{1}$肢体畸形子代小鼠这两对基因在染色体上的位置是$\rm E$与$\rm M$连锁，可绘制图形如下：。

$\rm III.$真核生物的转录调控大多是通过顺式作用元件与反式作用因子相互作用而实现的。顺式作用元件是指存在于基因旁侧，能影响基因表达的$\rm DNA$序列，如下图中的增强子、$\rm TATAbox$；反式作用因子是一类蛋白质分子，通过与顺式作用元件结合调控基因转录起始。

上图中的反式作用因子有                                                  。

据此研究人员提出两种假设：

假设一：$\rm MCR$作为顺式作用元件调控$\rm EN1$基因的表达；

假设二：$\rm MCR$的表达产物作为反式作用因子调控$\rm EN1$基因的表达。

转录因子、$\\rm TBP$、$\\rm RNA$聚合酶

分析题意，反式作用因子是一类蛋白质分子，通过与顺式作用元件结合调控基因转录起始，而$\rm RNA$聚合酶能够识别并结合启动子，用于驱动基因转录，题中需要控制转录反应起始的物质，所以是图$\rm 3$中的转录因子、$\rm TBP$，故图中的反式作用因子有转录因子、$\rm TBP$、$\rm RNA$聚合酶。

请根据杂交实验结果判断上述两种是否成立？并说明理由：

假设一：                                                                                  

假设二：                                                                                  

成立；若$\\rm MCR$为顺式作用元件，基因型为$\\rm E^{+}E^{-}M^{+}M^{-}$的个体细胞中，一条染色体上存在正常的$\\rm ENI$基因但缺少$\\rm MCR$，$\\rm ENI$基因无法表达；另一条染色体上虽存在$\\rm MCR$，但没有正常的$\\rm ENI$基因，也无法表达正常蛋白，该个体应表现为肢体畸形，与实验结果一致

不成立；若$\\rm MCR$表达产物为反式作用因子，一条染色体上的$\\rm M^{+}$可以表达出反式作用因子，调控零一条染色体上的正常$\\rm EN1$基因表达，该个体表现型应该正常，与实验结果不符

若$\rm MCR$为顺式作用元件，基因型为$\rm E^{+}E^{-}M^{+}M^{-}$的个体细胞中，一条染色体上存在正常的$\rm EN1$基因但缺少$\rm MCR$，导致$\rm EN1$基因无法表达；另一条染色体上虽存在$\rm MCR$，但没有正常的$\rm EN1$基因，无法表达正常蛋白。则该个体应表现为肢体畸形，与实验结果一致。若$\rm MCR$表达产物为反式作用因子，基因型为$\rm E^{+}E^{-}M^{+}M^{-}$的个体可以表达出反式作用因子，调控正常的$\rm EN1$基因表达，则该个体表现型正常，与实验结果不符，故假设一成立，假设二不成立。

即假设一：成立；若$\rm MCR$为顺式作用元件，基因型为$\rm E^{+}E^{-}M^{+}M^{-}$的个体细胞中，一条染色体上存在正常的$\rm ENI$基因但缺少$\rm MCR$，$\rm ENI$基因无法表达；另一条染色体上虽存在$\rm MCR$，但没有正常的$\rm ENI$基因，也无法表达正常蛋白，该个体应表现为肢体畸形，与实验结果一致

假设二：不成立；若$\rm MCR$表达产物为反式作用因子，一条染色体上的$\rm M^{+}$可以表达出反式作用因子，调控零一条染色体上的正常$\rm EN1$基因表达，该个体表现型应该正常，与实验结果不符