高中 | 第1 节 基因突变和基因重组 题目答案及解析

稿件来源:高途

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必修二 遗传与进化

第五章 基因突变及其他变异

第1 节 基因突变和基因重组

为探究藏系绵羊种欧拉羊的一对相对性状长绒和短绒的遗传规律,并揭示其在羊毛发育过程中的分子机制,研究人员进行了如下的实验。

研究人员在野生型的短绒欧拉羊的$\rm 10$号染色体的$\sim\rm 1023kb$$\sim\rm 1028\;kb$区间设计连续的重叠引物,提取突变体和野生型的                                                                进行$\rm PCR$扩增,结果如图所示。

据图可知分子量较小的扩增产物与点样处的距离较                (填“远”或“近”),推测$\rm 10$号染色体上第                对引物对应的调控序列(简称$\rm M$                是突变体长绒出现的根本原因。

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基因组$\\rm DNA(10$号染色体的$\\rm DNA)$;远;$\\rm 2$$\\rm 3$;碱基对缺失

"]]

由于$\rm 10$号染色体的$\rm \sim 1023kb$$\rm \sim 1028kb$区间与突变体的短绒表型相关,故应该提取突变体和野生型的$\rm 10$号染色体上的$\rm DNA$进行扩增。由图可知,分子量较大的扩增产物迁移速率慢,与点样处的距离较小。根据野生型和突变体经引物$\rm 2$$\rm 3$扩增的产物可知,突变体中扩增产物片段小于野生型,$\rm 10$号染色体上的第$\rm 2$$\rm 3$对引物对应的区间缺失是长绒性状出现的根本原因。

为了进一步证实突变体的长绒表型与调控序列$\rm M$密切相关,研究人员利用表型为长绒的突变体与表型为短线的野生型作为亲本进行杂交,统计$\rm F_{1}$随机交配后代$\rm F_{2}$的表型及比例为长绒:短绒$\rm =9:7$,然后研究人员对$\rm F_{2}$中长绒个体的细胞进行$\rm PCR$扩增以检测短绒基因在突变型与野生型中的差别,扩增结果显示$\rm F_{2}$中长绒个体中完全没有短绒基因的比例为                 

[["$\\rm \\dfrac19$"]]

根据$\rm F_{2}$的分离比为$\rm 9:7$,为$\rm 9:3:3:1$的变式可知,该性状的遗传遵循基因的自由组合定律,设该性状由$\rm A(\rm a)$$\rm B(b)$两对等位基因控制,则$\rm A\_bb$$\rm aaB\_$$\rm aabb$为短绒,即有$\rm bb$$\rm aa$表达即为短绒,即$\rm a$$\rm b$是短绒基因;$\rm A\_B\_$为长绒,其中有$\rm AABB$$\rm AaBb$$\rm AABb$$\rm AaBB$四种基因型,只有$\rm AABB$完全没有$\rm a$$\rm b$基因,因此比例为$\rm \dfrac19$

研究人员从野生型和突变体中克隆出不同长度的$\rm DNA$调控序列$\rm M$后,运用基因工程技术分别导入到报告基因载体中,并将含有$\rm M$序列的报告基因载体转染到细胞中,以检测$\rm M$调控序列对启动子活性的影响,结果如图所示。

因此图中用报告基因的表达量$\rm /$内参基因的表达量用来衡量                                                                的表达水平。实验结果说明突变体的调控序列$\rm M$影响下游基因的表达,且其作用的发挥与调控序列$\rm M$插入的                有关。与此同时,研究人员还发现在欧拉羊野生型和突变体中,基因$\rm ASIC2$的表达也会影响欧拉羊短绒的发育,但是检测发现突变体$\rm ASIC2$蛋白结构与野生型一致。综合上述研究推测突变体长绒表型出现的原因是                                                                

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报告基因(或插入$\\rm M$序列后对目的基因表达的影响);长度和方向;突变体调控序列$\\rm M$突变后,影响了下游基因,如$\\rm ASIC2$基因的表达,进而影响了欧拉羊短绒的发育(表达量不同)

"]]

实验结果说明突变体的调控序列$\rm M$促进下游基因的表达,根据柱形图可知报告基因$\rm /$内参基因可以用来衡量报告基因的表达水平(或插入$\rm M$序列后对目的基因表达的影响)。调控序列$\rm M$的长度和方向不同,报告基因$\rm /$内参基因的比值不同,说明$\rm M$可以促进下游基因的表达,其作用的发挥与调控序列$\rm M$的长度和方向有关。“基因$\rm ASIC2$的表达会影响短绒的发育,检测发现突变体$\rm ASIC2$蛋白结构与野生型一致”,说明$\rm ASIC2$蛋白基因可能不在区段$\rm M$,突变体调控序列$\rm M$突变后,促进了下游基因,如$\rm ASIC2$基因的表达,进而影响了短绒的发育。

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